Las manifestaciones clínicas de las
porfiria pueden afectar a la piel
(cutáneas) o bien ser extracutáneas, o por otro
lado de sintomatología mixta. En general las
eritropoyéticas suelen ser de predominio cutáneo,
la variegata y la coproporfiria pueden ser mixtas y el resto de
predominio sistémico.
Color de la orina en la porfiria
La sintomatología cutánea
expresión de dos fenómenos principales: la foto
sensibilidad y la gran fragilidad de la piel. Ambas son
consecuencia del acumulo de porfirinas. La foto
sensibilidad se manifiesta como picor, escozor,
enrojecimiento, dolor e hinchazón en las zonas que son
expuestas a la luz solar durante
unos minutos. La hiperfragilidad cutánea aparece
de una forma menos aguda y más progresiva. Consiste en la
aparición de ampollas bajo la epidermis con
pequeños roces. Esto puede evolucionar a erosiones,
cicatrices e incluso esclerodermia.
Los síntomas sistémicos
extracutáneos son más variables.
Pueden implicar afectación hepática y del
bazo, por acumulo de hierro y
porfirinas, que puede incluso ocasionar destrucción
periférica de glóbulos rojos por hiperesplenismo y
por lo tanto una anemia
hemolítica.
Sin embargo los síntomas más
característicos de las porfirias extracutáneas, se
incluyen en un cuadro agudo denominado como Crisis
porfírica o ataque agudo de porfiria. Ésta se
manifiesta como una explosión de síntomas
digestivos, neurológicos y psiquiátricos. Los
síntomas suelen desencadenarse por la ingesta de alcohol, y
fármacos como barbitúricos, antiepilépticos,
sulfamidas, anticonceptivos, infección o incluso
estrés,
aunque esto suele ser menos frecuente. Los síntomas
digestivos incluyen náuseas, vómitos, y dolor
abdominal.
Los neurológicos implican
neuropatía periférica con parestesias, dolor
muscular, pérdida de fuerza, de
forma simétrica en extremidades.
Los trastornos psiquiátricos incluyen
confusión, alucinaciones, y psicosis.
Diagnóstico
El diagnóstico comienza mediante la
presunción clínica a través de un exhaustivo
interrogatorio médico y una correcta exploración
física. A
continuación serán de una valiosa ayuda las
determinaciones analíticas de sangre y
orina.
El ataque agudo
En general el diagnóstico resultará
de la detección de los productos
acumulados en la sangre, orina, heces, médula ósea
e hígado. Así se podrá establecer el acumulo
de las diversas porfirinas tanto en sangre como en su
eliminación por la orina y las heces. Según
la enzima alterada el producto
almacenado será diferente, lo cual nos permitirá,
junto con la sintomatología clínica y las
características epidemiológicas, diferenciar las
distintas clases de porfirias.
Además en una analítica general se
puede ver en ocasiones una anemia, trastornos de las enzimas
hepáticas, y datos de
afectación renal como aumento en la urea,
la creatinina y los iones sodio y potasio.
En un estudio genético se puede determinar
el gen alterado, de forma que se tiene un diagnóstico
más preciso.
Tratamiento
El tratamiento de la porfiria en su manejo
crónico pasa por evitar posibles desencadenantes de la
sintomatología como la ingesta de alcohol, fármacos
precipitantes y evitar la luz del sol en la medida que sea
posible, incluso de ser necesario mediante el uso de filtros
solares químicos o físicos.
Se debe tener un correcto cuidado de la piel y
evitar traumatismos cutáneos que puedan desarrollar
ampollas subepidérmicas. En ocasiones se utilizan beta
carotenos (abundantes en las zanahorias) para el cuidado de la
piel.
En casos de anemia hemolítica severa puede
ser necesaria la extirpación del bazo (por ejemplo en la
porfiria eritropoyética congénita de
Günther).
Porfiria eritropoyética
congénita
En la porfiria cutánea tarda se pueden
emplear en ocasiones flebotomías periódicas, que
eliminen sangre y el exceso de hierro, así como
administrar cloroquina a dosis bajas para aumentar la
eliminación urinaria de las porfirinas.
En el caso de un ataque agudo de porfiria, se
debe realizar una vigilancia del paciente y realizar un aumento
en la ingesta de hidratos de carbono,
realizar una correcta hidratación incluso con
sueroterapia, así como monitorizar los iones sodio y
potasio convenientemente.
En ocasiones puede existir hipertensión arterial, que debe ser tratada
incluso con fármacos bloqueadores beta, como el
propanolol.
Además se debe tratar con
analgésicos el dolor, así como con sedantes para la
agitación y los trastornos psicóticos.
También se puede emplear la clorpromacina.
La hipnosis es un arma poderosa contra el
dolor.
Medidas
preventivas
La prevención suele ser el mejor
tratamiento apara evitar los síntomas, se debe evitar
fármacos y sustancias desencadenantes de los
síntomas, evitar el sol y mantener
una correcta higiene de la
piel.
Además en casos de padres que contengan
algún déficit congénito se debe realizar un
estudio genético a los hijos para conocer si éstos
están afectados y en ese caso poner en marcha mecanismos
de prevención.
La porfiria aguda intermitente (PAI)
Es la más común de las cuatro
variedades de la "neuroporfiria".
Imitando una variedad de otros trastornos PAI
presenta un dilema diagnóstico.
El dolor abdominal ocurre en 90-95% de los
ataques.
Otros pacientes desarrollan síntomas
psicóticos similares a la esquizofrenia.
Esta peculiaridad puede resultar en tratar estos pacientes como
si fueran "verdaderamente psicóticos" y no como
víctimas de una condición física.
Demasiado sol
La última suposición está
soportada por la gran prevalencia de PAI en pacientes
psiquiátricos en los hospitales psiquiátricos.
Por esta razón se insta a que los
clínicos se mantengan alertas a esta posibilidad con los
pacientes psiquiátricos para evitar los
diagnósticos falsos de esta condición.
Muchas de las medicinas utilizadas como anti
psicóticas, asimismo pueden exacerbar esta
condición.
Anna
Fue una paciente de 28 años de edad, cuya
porfiria fue diagnosticada cuando fuera admitida en un hospital
naval sufriendo de un episodio florido de una psicosis de tipo
esquizofreniforme.
Una evaluación
médica confirmó el diagnóstico, necesitando
un curso de electrochoques para que la psicosis remitiera.
De interés
clínico es que Anna, sufriría de ataques
horripilantes de dolor abdominal que respondieron a la hipnosis
auto inducida ligera.
Bibliografía
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Autor:
Dr. Félix E. F. Larocca
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